Наследственная спастическая параплегия известная еще с конца ХIХ века. Это заболевание описано французскими и немецкими учеными. В настоящее время НСП не является редким заболеванием и встречается практически в любой части мира. Это заболевание называют еще наследственной семейной спастической параплегией или болезнью Штрюмпелля-Лоррейна, по именам открывших и описавших болезнь ученых.

Несмотря на давность открытия и достаточно детальное описание этого синдрома, целый ряд аспектов его проявления остается еще не ясным. Однако установлено, что НСП является генетически детерминированной патологией и на сегодняшний день известно около 25 хромосомных локусов и идентифицировано 6 генов, ответственных за ее развитие.

Клинические проявления чаще развиваются исподволь. У детей могут наблюдаться задержка моторного развития, неуклюжая походка, ноги на поминают "ножницы". В более старшем возрасте отмечается утомляемость, скованность ног, особенно при беге, подъеме по лестнице, при выполнении обычной физической нагрузки, т.е. происходит снижение двигательной активности. Тугоподвижность конечностей связывают с трудностью тыльного сгибания стоп и слабостью сгибателей бедер. Характерно, что даже при уже заметной симптоматике пациенты не предъявляют никаких жалоб и болезнь диагностируется лишь при обследовании.

Выделяют две формы НСП: "чистую" и осложненную. Для первой типичен прогрессирующий нижний спастический парапарез с незначительно выраженными симптомами пирамидной недостаточности в виде гиперрефлексии, спастичности и нарушений тонких движений в руках, негрубой атаксии. Осложненная форма НСП - спастическая параплегия в сочетании с другими клиническими синдромами.

В "чистой" форме НСП можно выделить следующие типы наследования: аутосомно-доминантный (А-Д), аутосомно-рецессивный (А-Р). Х-сцепленный рецессивный (Х-сц. Р).

Среди НСП с аутосомно-доминантным наследованием выделяют два типа: 1-й и 2-й аутосомно-доминантный типы.

Первый из них встречается наиболее часто примерно между 20 и 40 годами, отличается мягким течением. Наиболее выраженный симптом - спастическая походка. В поздних стадиях у части больных снижаются ахиловы рефлексы, понижается чувствительность, особенно вибрационная и суставно-мышечное чувство. Позже появляются небольшая амиотрофия в руках и легкие тазовые расстройства. У 30% больных формируется "конская стопа".

Второй аутосомно-доминантный тип характеризуется более поздним началом (между 40-60 годами). Эта форма имеет тенденцию к более тяжелому течению и быстрее прогрессирует. Все симптомы выражены в гораздо большей степени. Имеет место утрата чувствительности, тазовые расстройства ярко проявляются в виде недержания мочи, императивных позывов.

НСП с аутосомно-рецессивным наследованием встречается вдвое реже аутосомно-доминантных типов, при этом чаще в регионах, где распространены кровнородственные браки. Основные клинические признаки схожи с описанными при аутосомно-доминантных типах. Для этой формы еще более характерно развитие "конской стопы".

НПС с Х-сцепленным рецессивным наследованием встречается редко. Проявляется у лиц мужского пола в 1-2 десятилетии в основном нарушением походки. У женщин-носителей также могут быть стертые клинические проявления.

Существует функциональная шкала для оценки степени инвалидизации пациентов с "чистой" формой НСП:

1-я стадия: пациенты не предъявляют жалоб. Пирамидная недостаточность проявляется лишь слабо выраженной спастичностью походки;

2-я стадия: отмечается спастическая походка, сохраняется возможность передвигаться самостоятельно или с поддержкой;

3-я стадия: пациенты прикованы к инвалидному креслу либо к постели.