Первая лекция, с которой на конгрессе выступила профессор, президент МОО "Творческое объединение детских нефрологов" М. С. ИГНАТОВА, была посвящена генетическим аспектам нефритов у детей.

М. С. Игнатова подчеркнула тот факт, что в настоящее время внимание нефрологов привлекает роль генетических факторов в развитии патологии органов мочевой системы и, в особенности, нефритов. Так, в настоящее время установлено, что семейное распространение имеет более 3% больных с нефротическими проявлениями гломерулонефрита (ГН). Предрасположенность к развитию нефротического синдрома (НС) в определенной мере связана с HLA фенотипом.

Изучение молекулярной генетики привело к выявлению целого ряда белков подоцитов, ответственных за развитие НС. Так, например, белок подоцин входит в состав ножек подоцитов и выстилает щелевую мембрану. Ген, ответственный за функцию этого белка, расположен на хромосоме lq25-q31, его мутация ведет к развитию аутосомно-рецессивного НС.

Мутацию нескольких генов удалось обнаружить исследователям при фокально-сегментарном гломерулосклерозе (ФСГС), который клинически проявлялся гормонорезистентным НС.

В этой связи автор отметила, что в последние годы в специализированных нефрологических клиниках отмечается учащение случаев гормонорезистентности при различных морфологических вариантах НС. Параллельно отмечается учащение случаев ФСГС по данным нефробиопсий.

Это, безусловно не значит, что во всех случаях ФСГС этиологическим фактором является генная мутация, однако мысль о подобном явлении должна возникать, особенно в случаях гормонорезистентности и наличия у больного проявлений патологии других органов или стигм дисэмбриогенеза.

Одним из важнейших достижений генетики, как подчеркнула профессор М. С. Игнатова, можно считать определение генного контроля за формированием базальных мембран клубочковых капилляров при наследственном нефрите и врожденном нефротическом синдроме финского типа, которое является основой для разработки генно-инженерных методов лечения указанных заболеваний.

Так, наследственный, или семейный нефрит, обозначение которого впервые было дано английским врачом A. Alport, является в современном понимании неиммунной генетически детерминированной гломерулопатией, клиническим проявлением которой является гематурия и/или протеинурия, нередко в сочетании с патологией зрения и слуха, а также развитием почечной недостаточности в молодом возрасте, чаще у мужчин, чем у женщин. Молекулярно-генетические исследования позволили идентифицировать ген, расположенный на длинном плече Х-хромосомы в зоне 21-22q, контролирующий синтез коллагена IV типа, мутация которого приводит к развитию синдрома Альпорта.

Говоря о врожденном НС финского типа, автор остановилась на том, что это заболевание развивается из-за мутации гена NPHSI, локализованном на 19q13. Продукцией этого гена является трансмембранный протеин - нефрин, присущий подоцитам. Хотя финский тип НС не относится к нефритам, клинические его проявления в виде большой протеинурии и отечного синдрома близки к тому, что наблюдается при НС, связанном с первичным ГН.